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血液病基因检测

标签: 血液病基因检测

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用分子生物学方法检测孕妇血浆胎儿DNA可以预测有α地中海性贫血的家庭,夫妇是否会再生出有此遗传性血液病的孩子。
  此研究报告刊登于《中华医学杂志》2007年第22期,题为“孕妇血浆胎儿DNA的父源性α地中海贫血产前基因诊断”,第一作者为广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室的陈萍医师,此研究为广西壮族自治区科技厅科学基金资助项目。此病由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现,所以当时叫“地中海贫血”(简称地贫)。是由常染色体遗传性缺陷,引起的遗传性溶血性贫血。根据其发生遗传问题的位点不同,又分为 “α地贫”和“β地贫”,其中血红蛋白H病(HbH)是α地贫的一种,患儿1岁左右开始出现症状,主要表现为血红蛋白H逐渐增多,轻中度慢性贫血,可间歇发作轻度黄疸,约2/3患者有肝脾肿大。因感染或其他原因可加重贫血,常见并发胆石症。广西是我国α地贫的高发区,发生率为15%。
  本研究者筛选出10个广西地区α地贫家系,夫妇均携带α地贫基因,提取孕妇血浆胎儿DNA,应用分子生物学方法和基因扫描分析,检测父源性东南亚缺失型α地贫1(SEAα地贫1)基因型,进行无创性产前检查。
  本研究中共检测10例孕妇的血浆胎儿DNA,有6例未检出父源性SEAα地贫1基因型,说明胎儿没有遗传到父亲的基因突变,不会是α地贫双重杂合子,就不会发生HbH病。值得注意的是,检测血浆胎儿DNA仅能够鉴定胎儿是否携带父源性基因突变,不能鉴定是否携带母亲的基因突变,因为孕妇血浆胎儿DNA为母亲和胎儿嵌合体,在检测过程中不能区分病理性基因突变是母亲的还是胎儿的。
  总之,通过检测胎儿的父源性α地贫基因突变,未检测出者,就不会生下HbH患儿。目前地贫尚无理想的根治方法,通过对可能生育地贫患儿的高危夫妇进行产前基因诊断,可预防地贫患儿的出生,提高人口素质。既往,此方法曾有研究报道,主要是应用于β地贫,而应用于α地贫患者的研究,在国内未见。且与既往从孕妇外周血分离胎儿细胞、植入前基因诊断等方法更简单和容易,是无创性产前诊断的一种有效方法。
  (高健)《中华医学杂志》2007年第22期第1540页
参考资料
[1].  医脉通   https://news.medlive.cn

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