骨髓增生异常综合征（简称ＭＤＳ）是指某些因素损伤骨髓造血干细胞所引起的一组以骨髓病态造血、外周血中一系或数系血细胞减少及形态异常和免疫功能、止血功能障碍为主要表现的血液病。本病病因尚不明确，可能与某些因素如病毒性肝炎、肿瘤放化疗后、接触苯、有机磷、放射线及一些细胞毒类药物有关。
骨髓增生异常综合症MDS诊断标准：
一、临床表现：以贫血症状为主，可兼有发热或出血。
二、外周血1系、2系或全血细胞减少，偶可白细胞增高，可见有核红细胞或巨大红细胞，巨大血小板或其它病态造血现象。
三、骨髓有三系或二系，或任一系血细胞的病态造血，或是淋巴样小巨核细胞。
四、除外其他引起病态造血的疾病，如红白血病、M2b型急性非淋巴细胞白血病、骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病、原发性血小板减少性紫癜、巨幼细胞贫血等。
FAB小组将骨髓增生异常综合症分为五型，标准如下：
1、难治性贫血（RA）
血象：贫血，偶有的患者粒细胞减少、血小板减少而无贫血。网织红细胞减少。红细胞及粒细胞有病态造血现象。原始细胞无或＜1％。
骨髓：增生活跃或明显活跃。红系增生并有病态造血现象。很少见粒系及巨核系病态造血现象。原始细胞＜5％。
2、环形铁粒细胞性难治性贫血（RAS）：
骨髓中环形铁粒幼细胞数为骨髓所有有核细胞的15％以上，其他同RA.
3、难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）
血象：2系或全血细胞减少，多见粒系病态造血现象，原始细胞＜5％。
骨髓：增生明显活跃、粒系及红系都增生。3系都有病态造血现象，原始细胞Ⅰ型＋Ⅱ型为5％~20％。
4、慢性粒，单核细胞白血病（CMML）
血象：单核细胞绝对值＞1×109／L.粒细胞也增加并有颗粒减少或Pelger-Huet异常。原始细胞＜5％。
骨髓：同RAEB，原始细胞5％~20%.
5、转变中的RAEB（RAEB－T）：
血象及骨髓似RAEB，但具有下述三种情况的任一种：①血中原始细胞75％；②骨髓中原始细胞20~30％；③幼稚细胞有Auer小体。
