巨大血小板综合症是一种遗传性疾病。特征为血小板减少巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。
巨大血小板综合症在生后数日即可发病，临床多见中度出血症，血小板巨大。为常染色体隐性遗传性疾病。
基本缺陷是血小板膜上糖蛋白IB(GRIB）缺乏所致的粘附功能降低，本症为常染色体隐性遗传。
【病因】
本病的基本缺陷鶒是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷。引起本病出血症状可能与下列因素有关：血小板减少血小板与vWF相互作用异常、血小板与凝血酶相互作用异常、血小板凝血活性异常。血小板减少的原因不明,但本病出血严重程度与血小板减少的程度并不平行提示血小板质的异常是引起出血的重要因素
【症状】
1、临床多见中度出血症。
2、血小板计数可轻度减少，血小板巨大，约50%～80%的血小板直径可达2.5～8μm(正常1-4μm）。
3、出血时间显著延长，血块收缩正常，凝血酶原消耗不佳，血小板粘附试验减低。
4、婴儿出生后即可有皮肤出血，轻者无症状，重者可有内脏出血，随年龄增长出血逐渐减轻。血小板计数正常或略少，但体积增大似淋巴细胞样，直径可达8μm，出血时间明显延长，血小板对胶原粘附性降低，对ADP、胶原和肾上腺素诱发聚集正常，而对瑞斯托霉素不发生聚集，加入VW因子不纠正。
5、并发症 1）出血； 2）贫血。
【检查】
1、血常规检查：血小板中度减少伴有异常巨大血小板。
2、血小板聚集试验：加入瑞斯托霉素、凝血酶、含因子Ⅶ的牛纤维蛋白原不聚集，加其他诱导剂聚集正常。
3、血小板滞留试验降低。
4、血块收缩正常。
5、血生化检查：缺乏血小板膜糖蛋白。确诊依据血小板膜GPI含量测定。
【诊断依据】
1.临床表现 ①常染色体隐性遗传，男女均可患病；②轻至中度皮肤、黏膜出血，女性月经过多；③肝脾不肿大
2.实验室检查 ①血小板减少伴巨血小板；②出血时间延长；③血小板聚集实验中加瑞斯托霉素不聚集，加其他诱聚剂聚集基本正常；④血小板玻珠滞留试验可减低；⑤血块收缩正常；⑥vWF正常；⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。
3.排除继发性巨血小板综合征
4.需与其他的伴有巨血小板的疾病相鉴别健康搜索如May-hegglin异常。
5.首届中华血液学学会全国血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下：(1)临床表现：①轻度至中度皮肤粘膜出血。②常染色体隐性遗传。③肝脾不肿大。(2)实验室检查：①血小板减少伴有巨大血小板②出血时间延长。③血小板聚集试验：加瑞斯托霉素不聚集，加其他诱聚剂，聚集基本正常。④血小板玻珠滞留试验可减低。⑤血块收缩正常。⑥vWF正常。⑦血小板膜缺乏GPⅠb。⑧排除继发性巨大血小板综合征
【治疗】
1、出血严重时输新鲜全血或血小板悬液可有效止血。
2、肾上腺皮质激素或切脾可使血小板数增加，减轻出血。
【注意事项】
1、平素避免过于劳累，起居有规律，避免感冒等因素诱发本病；
2、适当加强身体锻炼，提高身体素质；
3、注意口腔卫生，应用正确地刷牙方式，选择软毛牙刷，防止牙龈出血；
4、调整饮食结构，保持心情舒畅；
5、避免剧烈运动，防止外伤造成出血。做创伤性手术者，应输注血小板避免出血不止。
6、本病为常染色体隐性遗传，通常父母双方均为致病基因的携带者，其子女再发风险为25%，男女机会均等。
7、无特殊治疗，重症可输血小板。此病病程较长，但随年龄增长，出血或可能逐渐减轻
