骨髓增生异常综合症病因：MDS的病因尚不明确，推测是由于生物，化学，或物理等因素引起基因突变，染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生。业已公认，诱变剂如病毒，某些药物(如化疗药)，辐射(放疗)，工业反应剂(如苯，聚乙烯)以及环境污染等的可致癌作用，诱变剂可引起染色体的重排或基因重排，也可能只引起基因表达的改变导致MDS。MDS和急性白血病一样，是由一个异常的造血干细胞衍生的恶性克隆发展起来的“克隆性疾病”。主要累及髓系细胞，使骨髓粒，红及巨三系细胞无效病态造血，其凋亡细胞数量明显增加。
先天因素：人们的体质决定人体对病因的易感性和病机、证候的倾向性，此时年轻的骨髓增生异常综合征患者与禀赋薄弱、体质不强有密切关系;其中母体虚弱、遗传缺陷、胎中失养、先天之精孕育不足等都是导致此病的主要因素，而且在此基础上人们会更容易患疾病，因虚致病或因病致虚而日久不复，若是正血亏损还会渐至三因而连及脏腑。
骨髓增生异常综合症的病理：具体临床表现为贫血，可伴有感染或出血，部分病人可无症状。部分患者可有肝，脾，淋巴结轻度肿大，少数患者可有胸骨压痛，肋骨或四肢关节痛。血象可呈全血细胞减少，或任何一系及二系血细胞减少。 1982年由FAB协作组建议确立病名，并将MDS分为五型：难治性贫血;难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多;难治性贫血伴原始细胞增多，转变中的难治性贫血伴原始细胞增多;慢性粒-单核细胞白血病。 MDS发病率约10/10万～12/10万人口，多累及中老年人，50岁以上的病例占50%～70%，男女之比为2：1。MDS30%～60%转化为白血病。其死亡原因除白血病之外，多数由于感染，出血，尤其是颅内出血。 MDS属中医“虚热”，“血症”，“内伤发热”，“瘀症”范畴。
