摘要:急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。 间歇性卟啉病是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病[阅读全文:]
摘要: 卟啉病（porphyrin）是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病. 卟啉或其前体[如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)]生成,浓度异常升高,并在组织中蓄积,由尿和粪中排出.临床表现主要累及神经系统和皮肤[阅读全文:]
摘要: 红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。 红细胞生成性卟啉病是由什么原因引起的？ (一)发病原因 1.由于尿卟[阅读全文:]
摘要:贫血是指单位容积血液内红细胞数和血红蛋白含量低于正常。造成贫血的原因有多种：缺铁、出血、溶血、造血功能障碍等。 贫血具体分类 1、缺铁性贫血：缺铁而影响血红蛋白合成所引起的贫血，见于营养不良、大量成长期小[阅读全文:]
摘要:丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素 PK活[阅读全文:]
摘要:自体免疫性溶血性贫血（autoimmune hemolytic anemia）系免疫功能调节紊乱，产生自身抗体简称AIHA补体，吸附于红细胞表面，导致细胞破坏增速而引起的一种溶血性贫血。抗人球蛋白试验大多阳性。 【分类和病因】根据抗[阅读全文:]
摘要:遗传性球形细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS），是一种红细胞膜缺陷的溶血性贫血。临床主要特征有球形细胞显著增多，对低渗盐液脆性增加，并有不同程度的黄疸和脾肿大。脾切除疗效良好。在遗传性溶血性贫血[阅读全文:]
摘要:血红蛋白病hemoglobinopathy 一组由于血红蛋白分子遗传缺陷引起的分子结构异常或肽链合成障碍的疾病。正常的血红蛋白是由血红素与珠蛋白结合而成的，其中珠蛋白97％由2条a和2条b肽链（a2b2）组成血红蛋白A（HbA），＜[阅读全文:]