红细胞疾病的主要临床表现有:苍白,半数左右有黄疸及肝,脾肿大,继发性者有原发疾病表现.急性溶血,休克,血红蛋白尿,少尿者发生...周围血片红细胞呈小球型,表面凹凸不平,可见红细胞自身凝集,碎片,偶见红细胞被吞噬现象,常见有核和嗜多色性红细胞。
科学家最近发现了一种正常红细胞发育密切相关的蛋白质。根据发表于今年6月13日出版的《自然》杂志上的研究结果，他们怀疑这种被称为血色素稳定蛋白（AHSP）的物质在严重的血液系统疾病中起着重要的作用，这些疾病有时是致命性的。
红细胞中含有丰富的血色素，这种物质能够将氧气从肺运输到身体的其他组织，同时它还能够将身体组织细胞产生的二氧化碳转运到肺部，排出体外。来自Philadelphia儿童医院的Mitchell . Weiss在接受路透社记者采访时解释说，每一个血色素颗粒是由两种蛋白质成份构成的，这两种成份被称作α血红蛋白和β血红蛋白。
Weiss说：‘这两种亚单位本身都对细胞具有毒性。细胞是如何使α血红蛋白与β血红蛋白达到完美的平衡的还是一个谜。’在许多病例中，细胞不能够很好的平衡α血红蛋白与β血红蛋白，其中一种血红蛋白产生过多，结果就会导致疾病，被称为β珠蛋白生成障碍性贫血。
这种红细胞寿命短，行为异常，早期死亡。当这些细胞过早死亡后，会释放出大量的铁，加重心脏、肝脏和胰腺的负担，使这些器官发生纤维化，功能下降。
Weiss说：‘这种疾病还可能导致骨骼畸形和变弱。在严重的患者中，会由于身体不能够产生红细胞而导致死亡。在病情中度的患者中，机体不能产生足够的红细胞来携带氧气。’对于这些患者目前唯一有效的治疗方法是输血。Weiss等人对红细胞发育过程中遗传基因的作用有着浓厚的兴趣。他们研究的焦点是控制AHSP产生的遗传基因，因为这种蛋白质在红细胞中含量丰富，研究人员首次在试管中对AHSP进行了研究。Weiss说：‘一般情况下，我们想要了解的是这种蛋白质在做什么。
这种蛋白质是与α血红蛋白相互作用，而不是β血红蛋白。’AHSP通过与α血红蛋白自由结合，阻碍血色素亚单位的产生，从而防治产生毒性。为了了解AHSP在活的生物体内起着什么样的作用，Weiss等人对由于基因缺陷而不能产生这种蛋白质的转基因小鼠进行了研究。当他们从这种小鼠体内抽血研究时，发现血液与患有轻型β珠蛋白生成障碍性贫血的小鼠的血液近似。
