以巨核细胞系增殖为主的骨髓增生性疾患。又称真性血小板增多症或出血性血小板增多症。本病少见。病因尚不明。患者骨髓中巨核细胞系异常增生，幼稚巨核细胞增多，产生大量形态及功能异常的血小板并释放至循环血液中，导致以出血和血栓形成为主要特征的临床表现。约半数患者可生存5年以上,部分患者生存10年以上。
发病机理 血小板系血液中有形成分之一，具有粘附、聚集和释放多种生物活性物质（如ADP、ATP、5-羟色胺、儿茶酚胺、纤维蛋白原、β血栓球蛋白、多种酸性水解酶、血小板第3因子、血小板第4因子等）的功能，在保持血管内皮层完整性和维持正常出凝血机制中起重要作用。本病患者的血小板常有内在缺陷，表现为粘附和聚集功能降低、血小板第 3因子释放减少、血小板内5-羟色胺含量不足等，导致出血倾向。此外，大量血小板裂解后，释放促凝物质消耗凝血因子，致使凝血因子（如纤维蛋白原、凝血酶原、凝血因子Ⅴ、凝血因子Ⅶ等）缺乏，高浓度血小板有抑制凝血活酶生成作用，以及微血管血栓性损害引起毛细血管脆性增加，也都是引起本病发生出血的原因。由于血小板极度增多，在各处静脉可形成血栓，引起相应部位的坏死或继发性萎缩性病变。
临床表现
病程进展缓慢。主要症状为出血和血栓形成。为自发性或外伤、手术引起的出血。自发性出血多为鼻、牙龈、消化道粘膜出血或皮肤瘀斑。其他部位如泌尿道、呼吸道等也可发生出血。颅内出血虽少见，但可引起死亡。血栓形成较少见，下肢静脉血栓形成可引起间歇性跛行，肠系膜静脉、脾静脉血栓形成可致腹痛、呕吐、肺、肾、肾上腺或颅内血栓形成，成为致死原因。本病的巨核细胞异常增生并不局限于骨髓，亦可侵及肝、脾等髓外组织器官，故患者的肝、脾常轻度至中度肿大、化验检查可发现骨髓增生活跃，巨核细胞系增生尤为突出,原始及幼稚巨核细胞增多,血小板聚集成堆,周围血液中血小板计数高达100万/mm3以上（正常值10～30万/mm3）,有巨大、微小或畸形血小板,常聚集成堆;白细胞计数升高至1～3万/mm3(正常值0.4～1万/mm3)，中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高；血红蛋白及红细胞计数正常或轻度增多，若患者有显著出血，可发生低色素性贫血。血小板粘附功能和聚集功能常降低。可有出血时间延长、凝血活酶生成障碍、血块收缩不良。
诊断
在诊断本病时,应注意排除“继发性血小板增多症”。血小板数量增多作为一种反应可见于下述情况：多种感染和炎症（如结核病、骨髓炎、慢性肺炎、淋病性关节炎、类风湿关节炎、风湿热、肝硬变等）；急性失血或溶血;缺铁性贫血;多种肿瘤（如霍奇金氏病、恶性淋巴瘤等）；外科手术（脾切除及其他手术）；药物(长春新碱、肾上腺素等)；某些生理因素（如运动、分娩等）。此类血小板增多称为“继发性血小板增多症”，一般不引起症状。血小板数量常不超过100万/mm3,且形态及功能正常。对无症状的继发性增多的血小板无需特殊处理。当原发病得到控制后，血小板数量会随之降至正常水平。
治疗
目前采用化学药物或放射性核素，控制巨核细胞系的过度增殖，使血小板降至正常或接近正常水平，防止出血和血栓形成。脾切除会使病情恶化，故属禁忌。常用药物是马利兰（白消安、白血福恩）或羟基脲，治疗应在医师指导下进行。放射性核素32P治疗对本病有效，可获得一定期限的缓解，复发时可再用。采用血细胞分离器将过多的血小板自血液中分离清除出去，可作为一种临时应急措施，用于某些紧急情况（如急症手术时）。抗血小板聚集药物如阿斯匹林、潘生丁等可预防血栓形成。当发生血栓时，可用肝素或其他抗凝药物治疗。
预后
本病患者大多可生存多年。重要器官的出血或血栓形成是导致死亡的主要原因。部分病例可转化为骨髓增生性疾患的其他类型如真性红细胞增多症，骨髓纤维化或慢性粒细胞白血病，并可发生慢性粒细胞白血病急性变或直接转变为急性粒细胞白血病而死亡。
