再生障碍性贫血诊断

       再生障碍性贫血中对于只有1-2种血细胞减少或骨髓中存在残留的生血岛的病例，只凭一次骨髓穿刺很难确诊。相反地若骨髓穿刺不满意，标本中混有较多的血液时，骨髓涂片中细胞也很少，可能误诊为再障，但这种骨髓标本脂肪滴不多，非造血细胞也不增多。以上两种情况都必须进行多部位骨髓穿刺，必要时作骨髓活检。
      主要排除白血病，由于小儿白血病常出现全血细胞减少，周围血象若不出现幼稚细胞，则主要靠骨髓穿刺鉴别。对于骨髓增生较好、有脾脏肿大的，应排除恶性淋巴瘤和脾功能亢进，这两类痢疾网织红细胞常增高，多次骨髓穿刺皆呈增生性骨髓。阵发性睡眠性血红蛋白尿症会出现全血减少，反复检尿可出现血红蛋白尿，网织红细胞虽可明显减低，但波动较大。
      辅助检查;血象变化可出现1～22岁平均约在6～8岁之间，男多于女，常因出血而引起注意。无论有无出血，贫血多为主要表现，红细胞为大细胞正色素性，伴有核细胞和血小板减少。由于病情进展较慢，骨髓的变化和后天性再生障碍性贫血类似。起病时多无骨髓衰竭的改变，甚至可见红系增生和巨幼烃；此后骨髓显示脂肪增多，增生明显低下，仅见分散的生血岛。血红蛋白F多增至5%～15%，也可见G-6PD减低。染色体检查，数目多无变化，但可见较多的染色体断裂、部分互相易位、环状或多着丝点等畸形。皮肤以及纤维细胞培养也有同样变化。约25%患者有肾脏畸形，如马蹄肾或一侧肾缺如。骨髓培养，显示红系与粒系祖细胞增生低下。