是一种骨髓增生性疾病。其特征为骨髓原核细胞过度增生，血小板数量有持续性明显的增多，功能也不正常，临床表现为出血倾向或血栓形成。发病率不高，以40岁以上多见。
病因不明，可能由于多能干细胞异常，导致原核细胞增殖及血小板增多，血小板的寿命大多数正常。在血小板的内在缺陷中包括血小板内5-羟色胺减少，血小板粘附及聚集功能减退，血小板第三因子降低等可能是导致出血的原因。因血小板过多，活化的血小板也产生血栓素，引起血小板聚集及释放，可形成微血管内血栓。部分病人凝血机制的异常，毛细血管脆性增加。
本病起病缓慢，表现不一。轻度头晕、乏力;重者可有出血和血栓形成。出血常为自发性，有反复发作，胃肠道出血常见，也可有齿龈出血和鼻衄、血尿，皮肤粘膜瘀斑，但紫癜少见。肢体血管栓塞引起手足麻木、疼痛，甚至坏疽。80%有中度脾肿大，但肝较脾肿大多见。
对原因不明的血小板增多、计数持续在80万/立方毫米以上，骨髓中原核细胞显著增加，结合脾大，出血或血栓形成等考虑此病。本症应与继发性血小板增多症鉴别。
血象：血小板计数多在100-300万/立方毫米之间，最高多达2000万/立方毫米。白细胞可正常或增高(多在1-3万/立方毫米)，以中性分叶核粒细胞为主。
骨髓象：有核细胞尤其是巨核细胞可显著增生，血小板聚集成堆。中性粒细胞的碱性磷酸酶活性增加。
凝血象：出血时间及凝血酶原消耗试验不正常，凝血酶原时间延长、凝血活酶生成障碍，血小板粘膜功能及肾上腺素，ADP诱导的聚集功能均降低。
1、骨髓抑制性药物，马利兰为常用、安全、有效的药物。开始4-6mg/d。也可用环磷酰胺、苯丁酸氮芥、左旋溶肉瘤素。
2、放射性核素磷(32P)。
3、干扰素：α-干扰素：3-5mu/d。
4、其他：潘生丁、阿司匹林、消炎痛，也可采用血小板分离置换术。禁忌切脾。
