阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)
一种获得性造血干细胞克隆缺陷性疾病，其细胞膜对补体异常敏感而被破坏，导致慢性持续性血管内溶血。睡眠可诱发血红蛋白尿的发作，可伴有全血细胞的减少和反复血栓形成。
一 临床表现
1．起病缓慢，病程迁延，贫血为首发症状，多数伴有黄疸，部分病人有发热及皮肤粘膜出血。
2．多数病人出现血红蛋白尿，常与睡眠有关，感染、劳累、药物等可诱发。患者均有慢性血管内溶血和含铁血黄素尿。
3．部分病人以再障起病，以后出现PNH的特征性表现，亦有在PNH表现后发生再障者。
4．多数患者易继发感染，以呼吸道和泌尿道感染多见。
5．约5.3%的患者可发生血栓，以肢体静脉血栓为主。
6．肝、脾可呈轻、中度肿大，长期发作者可有胆石症。
二 实验室检查
（一）血象
全血细胞减少，正色素性或低色素性贫血，多嗜红细胞增高，网织红细胞增高。血小板数常减少，也可正常。
（二）骨髓象
增生多为活跃或明显活跃，少数减低或重度减低。粒红巨三系均增殖，或仅红系增生好，粒或巨核系增生低下。
（三）血管内溶血的有关检验
1．血红蛋白尿
发作期尿隐血试验阳性。
2．尿含铁血黄素试验（Rous试验）
常为持续阳性。即使在无血红蛋白尿时亦常有含铁血黄素尿，对PNH诊断很有价值。
3．尿胆原轻度增加。
（四）特殊检查
1．酸化血清溶血试验（Ham试验）
诊断本病的主要试验。本试验特异性高，敏感性较差。
2．蔗糖溶血试验（糖水试验）
敏感性高，特异性较差，可用作过筛试验。
3．热溶血试验
过筛试验。
三 诊断和鉴别诊断
（一）PNH的诊断
1．临床表现符合PNH。
2．酸化血清溶血试验、蔗糖溶血试验、尿隐血试验或尿含铁血黄素检查等试验中，凡符合下述任何一种情况即可诊断。
（1）两项以上阳性。
（2）一项阳性，但须具有下列条件：①2次以上阳性；1次阳性，但操作正规，有阴性对照、结果可靠，重复试验仍阳性者。②有溶血的其他直接或间接证据，或有肯定的血红蛋白尿发作。③能除外其他溶血。
（二）鉴别诊断
1．再障：中性粒细胞碱性磷酸酶积分（再障增高，PNH很低），网织红细胞计数（再障常减少，PNH常增高），酸溶血试验、蔗糖溶血试验、尿含铁血黄素试验（再障为阴性，PNH为阳性）。
