一、血常规检查:①红细胞:约2/3患者在初次就诊时就有不同程度的贫血,一般为正细胞、正色素性,如有失血者可呈低色素性,一般为经至中度贫血,晚期可重度贫血。51%病例网织红细胞绝对值60×109L,网织红细胞增多者可伴贫血,也可正常或红细胞增高。血涂片可见特殊形态红细胞,包括泪滴与椭圆形红细胞,以及显着大小不均的红细胞、异形及多染性红细胞。②白细胞:约42%病例初次白细胞计数正常,约半数病例白细胞在(10-20)×109L之间,也可达50×109L左右,少数在100×109L以上,多数在10×109L以下,减少者罕见。涂片可见中性中幼粒及晚幼粒细胞,其或出现原始和早幼粒细胞,10%~30%病例可有嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞增商。③血小板数可正常或减少,早期病例血小板数增多,部分病例400×109L,少数病例可超过1000×109L,随着病情发展,12患者血小板可减少,可见巨大而畸形血小板,亦可见小巨核细胞及其细胞粹片。
二、骨髓穿刺检查:骨髓象早期可无明显异常,有时可见网状细胞,幼红细胞或巨核细胞轻度增殖,后期骨髓象示增生减退,脂肪与网状细胞相对增多。多数患者因骨板增厚、坚硬而易多次出现“干抽”现象,反复穿刺不能获得骨髓液的要考虑本病存在的可能。仅少数患者能抽出少量骨髓液,骨髓涂片显示增生低下,有核细胞明显减少;偶而抽到造血灶时,则可显示增生活跃的骨髓象。骨髓活检是确定本病的重要依据。骨髓病理学改变分为3期:①细胞期(高增生期):骨髓三系增生均很活跃,其中尤以巨核细胞高度增生为主,并有形态上的异常;②胶原形成期(斑块期):此期纤维化区与造血区呈交替性斑块状分布,细胞的增生程度已不及上期旺盛;③硬化期(闭塞期):本期的特点为已几乎不见红、粒两系成分,巨核细胞也寥寥无几,所见的是一片纤维组织。
三、肝、脾、淋巴结穿刺细胞学检查:对诊断有困难者,在无禁忌症的情况下可考虑脾或肝穿刺检查,穿刺液涂片可见典型的髓样化生,称“髓外造血”,但淋巴细胞占50%~60%,可见各阶段的幼红细胞、幼稚粒细胞、巨核细胞、网状细胞和原纤维细胞。其晚期,脾穿刺涂片与正常骨髓象所见类似。
四、生化改变:多数红细胞内还原型谷胱甘肽、6一磷酸葡萄糖脱氢酶和乳酸脱氢酶浓度均升高。血清维生素B12浓度及未饱和维生素B12结合球蛋白正常或增多,多数白细胞碱性磷酸酶活性增高。
五、凝血象的检查:血块收缩、出血时间、凝血时间可以延长,37%~68%凝血酶原时间延长,第V因子降低,52%束臂试验阳性。
六、X线检查:约半数患者有改变,病变为多发或单发,以弥漫性改变较局限性改变更常见。典型的表现:骨不膨胀,外形不受影响,骨质呈普遍性或局限性密度增高,小梁变粗或模糊,并有形态不规则的透亮区,虽然骨膜外无反应,但在骨干的骨膜内可有不规则增厚,以至骨髓腔狭窄和边缘不规则。
七、染色体检查:染色体数量与结构均有改变,ph阳性者罕见,部分病例可见C组第九号染色体呈三体或缺失。